Biomarcatori vocali e AI per la diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative

La diagnosi delle malattie neurodegenerative avviene spesso quando i sintomi clinici sono già evidenti e il danno neurologico è in parte irreversibile. Anche il monitoraggio della progressione della malattia si basa ancora prevalentemente su scale cliniche e valutazioni soggettive, che non sempre riescono a individuare i cambiamenti nelle fasi iniziali.

In questo contesto si inserisce HISENSE (Human-centred Intelligent System for Early detection and monitoring of Neurodegenerative diseases via voice Signals Evaluation), un progetto di ricerca coordinato dall’Istituto di Calcolo e Reti ad Alte Prestazioni (ICAR) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR).

Finanziato con 1,2 milioni di euro dal Fondo Italiano per la Scienza, il progetto mira a trasformare la voce umana in un biomarcatore digitale non invasivo per la diagnosi precoce e il monitoraggio di patologie come Sclerosi Laterale Amiotrofica, Parkinson e Alzheimer, attraverso sistemi basati su intelligenza artificiale spiegabile.

La voce come biomarcatore digitale

La produzione del linguaggio è il risultato dell’interazione tra cervello, nervi cranici, sistema respiratorio e muscolatura coinvolta nell’articolazione del parlato. Alterazioni neurologiche che interessano questi sistemi possono manifestarsi attraverso cambiamenti nella voce anche prima della comparsa di altri sintomi clinici.
Disturbi del linguaggio come disartria, disfonia e afasia rappresentano infatti segnali precoci in diverse patologie neurodegenerative. Nel morbo di Parkinson, ad esempio, la voce può diventare monotona e con volume ridotto; nella SLA possono comparire alterazioni della pronuncia e della coordinazione respiratoria; nella malattia di Alzheimer i cambiamenti riguardano spesso la fluidità e l’organizzazione del linguaggio.

Queste modifiche generano "firme acustiche" identificabili attraverso l’analisi computazionale di parametri vocali quali stabilità del tono, intensità del parlato, ritmo delle sillabe e regolarità delle vibrazioni delle corde vocali.
L’analisi automatizzata di questi segnali rappresenta uno dei filoni emergenti dei biomarcatori digitali, strumenti che permettono di monitorare lo stato di salute attraverso dati generati da dispositivi tecnologici.

Dalla ricerca preliminare al progetto HISENSE

HISENSE nasce da una linea di ricerca già sviluppata dal gruppo ICAR-CNR. Studi preliminari hanno portato alla creazione del dataset VOC-ALS, che raccoglie oltre 1.200 registrazioni vocali provenienti da pazienti con SLA e soggetti sani.
Attraverso tecniche di machine learning, i ricercatori hanno sviluppato modelli in grado di classificare la gravità della disartria con un’accuratezza dell’86,6%, dimostrando una correlazione significativa tra specifici parametri vocali e lo stato clinico dei pazienti.
Il progetto HISENSE rappresenta l’evoluzione di questo lavoro e punta a trasferire questi risultati dalla ricerca sperimentale alla pratica clinica.

Gli obiettivi principali includono:

• estendere l’analisi dei biomarcatori vocali anche a Parkinson e Alzheimer
• sviluppare sistemi per il monitoraggio longitudinale della malattia
• costruire uno dei più ampi dataset vocali dedicati alle malattie neurodegenerative

Le registrazioni vocali potranno essere raccolte anche tramite dispositivi mobili, rendendo possibile lo sviluppo di strumenti di screening e monitoraggio utilizzabili nel tempo.

Explainable AI e supporto al medico

Uno dei principali ostacoli all’adozione dell’intelligenza artificiale in sanità è il cosiddetto problema della “black box”, cioè la difficoltà di comprendere il processo decisionale degli algoritmi.
Per affrontare questa criticità, HISENSE utilizza approcci di Explainable AI, progettati per rendere interpretabili i risultati dei modelli. Gli algoritmi non si limiteranno a classificare lo stato della patologia, ma indicheranno anche quali parametri vocali hanno contribuito alla valutazione.
Questo approccio è coerente con l’evoluzione del quadro regolatorio europeo sull’intelligenza artificiale, che richiede maggiore trasparenza e verificabilità nei sistemi utilizzati in ambito sanitario.

Possibili applicazioni cliniche

Se validata su larga scala, l’analisi automatizzata della voce potrebbe avere diverse applicazioni nella pratica clinica.
Una prima area riguarda la diagnosi precoce, poiché una semplice registrazione vocale potrebbe segnalare alterazioni neurologiche prima della comparsa di sintomi evidenti.
Un secondo ambito è il monitoraggio remoto dei pazienti, che consentirebbe di valutare l’evoluzione della malattia tra una visita e l’altra.
Infine, questi strumenti potrebbero essere integrati nei sistemi di supporto alle decisioni cliniche, offrendo ai medici indicatori oggettivi da affiancare alla valutazione clinica tradizionale.

Conclusione

Il progetto HISENSE si inserisce nello sviluppo della medicina digitale e personalizzata, in cui dati generati da sensori e algoritmi contribuiscono a descrivere con maggiore precisione lo stato di salute del paziente.
I biomarcatori vocali rappresentano un approccio particolarmente promettente perché sono non invasivi, facilmente acquisibili e ripetibili nel tempo.
Se le evidenze scientifiche confermeranno il potenziale di questa tecnologia, in futuro una semplice registrazione vocale potrebbe diventare parte integrante della valutazione neurologica, contribuendo a rendere la diagnosi più precoce e il monitoraggio più continuo.

Fonte: Agenda Digitale. Leggi qui l’articolo originale.